吃藥后血糖不降反升 基因檢測查出“小眾”糖尿病

　　患糖尿病兩年來，趙麗（化名）使用了多種藥物治療，可血糖不降反升，甚至四肢麻木、乏力的癥狀加重。近日，在新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院內(nèi)分泌與代謝病科主任郭艷英組織的單基因糖尿病篩查中，她通過基因檢測等檢查被確診為線粒體糖尿病。

　　“糖尿病除了大眾熟悉的1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病，還有很多種特殊類型的糖尿病，線粒體糖尿病是一種由于線粒體功能缺陷引發(fā)的糖尿病，在臨床上比較罕見。”郭艷英介紹，由于線粒體糖尿病臨床特征復(fù)雜多變，診斷難度較大，常被誤診為1型或2型糖尿病，導(dǎo)致患者錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)。因此，對于臨床醫(yī)生來說，準(zhǔn)確識別線粒體糖尿病的特征至關(guān)重要，而對于普通群眾，了解相關(guān)知識也有助于早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療。

　　郭艷英表示，與1型和2型糖尿病患者不同，線粒體糖尿病患者通常身材瘦小，體重指數(shù)（BMI）多處于正常范圍或偏低；發(fā)病年齡較早，一般小于40歲；患者除了有糖尿病癥狀外，還常常伴有聽力障礙、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、眼部病變等多系統(tǒng)表現(xiàn)；患者經(jīng)常在診斷糖尿病5~8年胰島功能明顯衰退，常常需要依賴胰島素治療。早期精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療有助于延緩胰島b細(xì)胞功能，及改善患者臨床癥狀和并發(fā)癥發(fā)生。

　　“基因檢測是確診線粒體糖尿病的金標(biāo)準(zhǔn)。高危人群越早檢測，越容易發(fā)現(xiàn)潛在突變?！惫G英提醒，線粒體糖尿病具有母系遺傳的特點(diǎn)，如果在家族中，母親患有線粒體糖尿病，那么其子女就屬于線粒體糖尿病的高危人群，需要盡早進(jìn)行檢測預(yù)防。（來源 健康時(shí)報(bào) 武雅楠 整理）